Doença das células falciformes – como uma família negra está lidando com a doença e inspirando outras ao longo do caminho

Setembro é o mês nacional de conscientização da célula falciforme. O distúrbio sanguíneo ocorre em cerca de um em cada 365 nascimentos de negros e um em cada 16.300 nascimentos de latinos, de acordo com o CDC.

Marco Riganoti, em nome da Real Química

O running back da NFL Tevin Coleman, um nativo de Tinley Park e ex-estrela do futebol americano da Oak Forest High School, não tinha ideia de por que ele desmaiou duas vezes por causa do calor durante seus treinos da Little League na infância.

A razão foi finalmente descoberta após um diagnóstico médico quando ele era um All-American running back na Universidade de Indiana em Bloomington: ele havia herdado o gene da célula falciforme.

“Não consegui terminar os treinos porque estava muito desidratado. Meus músculos travavam e se contraíam”, disse Coleman.

Ele começou a se certificar de que bebia líquidos suficientes e fazia mais massagens para evitar distensões musculares e para parar a dor e a queimação que havia experimentado.

A doença pode levar a complicações que começam na primeira infância, como derrames cerebrais, sensibilidade à altitude e ao calor, redução do fluxo sanguíneo para os rins, fígado e baço e crises de dor intensas e repentinas no peito, pernas, braços, estômago e parte inferior das costas.

Setembro é Mês Nacional de Conscientização da Célula Falciforme . A doença é o distúrbio sanguíneo hereditário mais comum nos EUA, de acordo com o NIH. Pessoas com o traço falciforme herdaram um gene falciforme de um dos pais e um gene normal do outro pai. (Para ter doença falciforme, uma pessoa deve herdar dois genes de células falciformes – um de cada pai.)

A doença do sangue ocorre em cerca de um em cada 365 nascimentos negros e um em cada 16.300 nascimentos latinos, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA. A doença das células falciformes afeta cerca de 100.000 pessoas nos Estados Unidos, incluindo uma em cada 325 que são negros, e cerca de 2.500 pessoas nos nove condados da região metropolitana de Chicago.

O gene da célula falciforme que Coleman carrega o torna mais sensível ao calor e à altitude, mesmo que ele não tenha doença falciforme.

A esposa de Coleman, Akilah, que é afro-americana e palestina, também herdou o traço falciforme, mas não apresenta sintomas.

Quando o casal teve filhos – gêmeos fraternos menina e menino – quatro anos atrás, souberam que sua filha, Nazaneen, tem doença falciforme, e que seu irmão, Nezerah, vive com o traço falciforme como seus pais.

O casal decidiu compartilhar com o Sun-Times seus insights e os recursos que encontraram em siclecellspeaks. com para ajudar outros pais a lidar com a criação de filhos com doença falciforme.

Para ter doença falciforme, uma pessoa deve herdar dois genes de células falciformes – um de cada pai. O distúrbio sanguíneo ocorre em cerca de um em cada 365 nascimentos de negros e um em cada 16.300 nascimentos de latinos, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA. A doença das células falciformes afeta cerca de 100.000 pessoas nos Estados Unidos, incluindo uma em cada 325 que são negros, e cerca de 2.500 pessoas nos nove condados da região metropolitana de Chicago.

Os Colemans incentivam os pais a testar seus filhos o mais cedo possível, se eles não souberem de seu status. A doença pode levar a complicações que começam na primeira infância, como derrames cerebrais, sensibilidade à altitude e ao calor, redução do fluxo sanguíneo para os rins, fígado e baço e crises de dor intensas e repentinas no peito, pernas, braços, estômago e parte inferior das costas.

“Queremos garantir que as pessoas entendam a importância da intervenção precoce”, disse Akilah. Ela e o marido compartilham essas dicas para os pais:

• Todo mundo é diferente, então os sintomas de cada pessoa também serão. A principal prioridade é levar seu filho a exames de rotina, independentemente de sua condição no momento da visita ao médico. “Noventa por cento das consultas médicas de nossa filha são quando ela está perfeitamente saudável”, disse Akilah.

• Fique atento à descoloração dos olhos do seu filho, pois o amarelamento é um possível sinal de icterícia.

• Ensine seu filho a se comunicar quando estiver com dor e a descrevê-lo. Para Nazaneen, seu corpo fica quente, ela tem cãibras e sente dores nas articulações e nas pernas.

• Construa um relacionamento com todos com quem seu filho terá contato na escola e nas atividades.

“No segundo em que sabemos que ela está iniciando um programa – ginástica, balé, escola – conhecemos os professores e outras pessoas com quem ela interage”, disse Akilah. Explique o que é uma temperatura ambiente saudável para o seu filho e certifique-se de trazer uma garrafa de água em caso de desidratação.

• Continue defendendo, mesmo quando for desconfortável. “Se não sentimos que estamos sendo ouvidos, elevamos a reclamação”, disse Akilah. “Na pré-escola, elevamos para quem está [no comando] da escola. Não temos medo disso. Não estamos nos sentindo intimidados. sou mãe. Eu não fui à escola para isso. Mas eu sei que sou um pai preocupado.”

• Se mantenha positivo.

“Sempre há um amanhã melhor”, disse Akilah. “Nós damos uma festa toda vez – com um bolo e uma vela e um ou dois presentes – quando ela chega em casa [do hospital] depois de uma crise.”

“Conheça seu status. Seja sua própria voz”, disse Akilah. “Queremos que as pessoas sejam confiantes e tenham provedores que as ouçam. Você pode escolher seu médico. Você não está sozinho e é algo com o qual todos podemos lidar.”

Não há cura medicamentosa para a doença falciforme. Embora os transplantes de medula óssea tenham curado algumas pessoas com doença falciforme, os transplantes não estão prontamente disponíveis porque as células-tronco e a medula óssea devem vir de parentes correspondentes.

Mais esperançoso é que a Food and Drug Administration dos EUA tenha aprovado três medicamentos nos últimos cinco anos para ajudar pacientes com doença falciforme. Um trata a causa raiz da doença, os outros dois tratam as complicações da dor. Os pesquisadores continuam testando novos tratamentos, disse o Dr. Santosh L. Saraf, professor associado de medicina da Universidade de Illinois em Chicago, que passou grande parte de sua carreira pesquisando a doença.

Uma questão importante que permaneceu consistente por 30 anos, disse Saraf, é que a idade média de sobrevivência permaneceu em 48 anos.

A família Coleman decidiu se concentrar no que pode fazer e até transformou as circunstâncias de sua filha em motivação. Durante um período particularmente difícil há três anos, quando Tevin jogava pelo San Francisco 49ers, a filha Nazaneen foi hospitalizada e incapaz de viajar depois de ter tido uma crise aguda de dor falciforme.

Então, quando Nazaneen finalmente viu seu pai jogar, em sua primeira vez em um jogo de futebol profissional, Tevin marcou quatro touchdowns.

Embora Nazaneen tivesse apenas dois anos na época, ela rapidamente entendeu o jogo.

“Ela estava torcendo pelo pai”, disse a mãe Akilah. “Foi um de seus maiores jogos. Ele tirou dessa força.”

Para obter informações sobre iniciativas e advocacia da doença falciforme, visite scklecelldisease.org .

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